自閉癥譜系障礙ASD是一種神經發育性疾病，可能由遺傳因素、孕期環境暴露、腦功能異常、免疫系統失調及腸道菌群失衡等原因引起。早期干預可通過行為療法、語言訓練、感覺統合訓練、社交技能培養及家庭支持等方式改善癥狀。
遺傳因素是自閉癥的主要病因之一，涉及多個基因變異。家族中有自閉癥病史的兒童患病風險顯著增高。針對遺傳因素尚無特效治療，但通過基因檢測可輔助診斷，早期開展個性化干預。部分患兒可能伴隨癲癇或智力障礙，需神經科醫生參與評估。
孕期病毒感染、藥物暴露或重金屬污染可能影響胎兒神經發育。母親妊娠期服用丙戊酸鈉等抗癲癇藥物與后代自閉癥風險升高相關。這類患兒可能出現多動或刻板行為，需通過環境毒素篩查排除其他疾病。建議備孕期間避免接觸有害物質，定期進行產檢。
腦區連接異常和神經元遷移障礙是病理性機制之一。功能性核磁共振顯示部分患兒大腦顳葉和額葉功能連接減弱。此類情況需結合腦電圖檢查，可能伴隨睡眠障礙或情緒波動。經顱磁刺激等物理治療可作為輔助手段，但需在專業機構進行。
免疫系統異常如母體自身抗體攻擊胎兒神經細胞也可能致病。部分患兒血液中白細胞介素-6等炎癥因子水平升高。這類病例可能合并食物過敏或濕疹，建議進行過敏原檢測。益生菌補充和抗炎飲食可能改善部分癥狀，但需營養師指導。
腸道微生物紊亂與自閉癥行為癥狀存在關聯。約半數患兒存在便秘或腹瀉等消化道問題。糞菌移植在臨床試驗中顯示可改善部分患兒的社交能力，但療效個體差異較大。建議優先調整飲食結構，增加膳食纖維攝入。
對于出現語言退化、嚴重自傷或攻擊行為的患兒，應及時到兒童精神科就診。診斷需結合兒童行為量表、發育評估及醫學檢查，排除雷特綜合征等類似疾病。多數患兒通過系統干預可提升生活自理能力，約10%的個案在青春期癥狀顯著改善。
