巨人癥主要表現為身高異常增長、四肢粗大、關節疼痛、面容改變和內臟器官肥大。這些癥狀通常由垂體生長激素分泌過多引起，可分為早期骨骼生長階段和晚期并發癥階段。
1、身高異常：
巨人癥最顯著的特征是兒童期或青春期身高遠超同齡人，年生長速度可達10厘米以上。由于骨骺未閉合，長骨持續縱向生長導致異常身高，成年后身高常超過2米。生長激素過度分泌若發生在骨骺閉合后則表現為肢端肥大癥。
2、四肢粗大：
患者手腳明顯增厚變寬，戒指或鞋碼需頻繁更換。手指呈鏟狀，掌骨增粗可觸及骨性隆起。此癥狀與生長激素促進軟組織增生和骨膜下骨沉積有關，常伴有腕管綜合征等神經壓迫癥狀。
3、關節疼痛：
約60%患者出現進行性關節痛，以膝關節和脊柱最常見。關節軟骨過度增生導致骨關節炎，X線可見關節間隙增寬、骨贅形成。疼痛早期為活動后加重，后期發展為持續性疼痛。
4、面容改變：
特征性表現為下頜前突凸頜、鼻唇增厚、眉弓隆起。顱骨增厚使頭圍增大，牙齒間隙增寬，舌體肥大可能導致睡眠呼吸暫停。這些改變與顱面骨過度生長相關，通常需5-10年逐漸顯現。
5、內臟肥大：
生長激素刺激內臟器官增生，常見心臟肥大心肌厚度＞15mm、肝脾腫大。心臟擴大可導致心力衰竭，其他表現包括結腸息肉、甲狀腺腫大等。內臟肥大程度與病程呈正相關。
巨人癥患者需定期監測血糖和血壓，建議低鹽低糖飲食控制代謝異常。適度游泳、騎自行車等低沖擊運動可減輕關節負擔，避免籃球等高強度運動。睡眠時抬高床頭30度有助于緩解呼吸暫停癥狀。所有疑似病例應盡早就診內分泌科，通過生長激素抑制試驗和垂體MRI明確診斷，延誤治療可能導致不可逆器官損害。
