視網膜母細胞瘤可能由RB1基因突變、遺傳因素、環境誘變劑、視網膜發育異常、二次基因突變等原因引起，可通過激光治療、冷凍療法、化療、放射治療、眼球摘除手術等方式干預。
1、基因突變：RB1基因功能缺失是主要發病機制，該基因位于13號染色體長臂。約60%病例為體細胞突變導致，40%與遺傳相關。基因檢測可明確突變類型，遺傳咨詢對家族風險評估至關重要。
2、遺傳因素：約10%患者有家族史，呈常染色體顯性遺傳。攜帶突變基因的子女發病風險達50%，建議高風險家庭進行產前基因診斷。這類患者通常雙眼發病且年齡更小。
3、環境誘因：電離輻射、化學致癌物可能誘發基因突變。孕期X線暴露使風險增加3倍，有機溶劑接觸者發病率升高。防護措施包括避免輻射暴露和致癌物接觸。
4、發育異常：胚胎期視網膜細胞分化障礙可能導致腫瘤。早產兒視網膜病變患者風險增加，視網膜血管異常增生與腫瘤發生相關。定期眼科篩查可早期發現病灶。
5、二次突變：首次突變后需第二次基因事件觸發癌變。可能與MDM2基因擴增、MYCN癌基因激活有關，這些改變導致細胞周期失控。分子靶向治療正在臨床試驗階段。
日常護理需注意避免眼部外傷，保持用眼衛生。飲食應增加藍莓、胡蘿卜等富含抗氧化物質的食物，適量補充維生素A和D。適度進行散步、瑜伽等低強度運動，避免劇烈活動導致眼壓升高。出現白瞳癥、斜視或視力下降等癥狀時需立即就醫，定期進行眼底檢查、超聲檢查和MRI監測病情進展。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要，可考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術。
