小兒庫欣綜合征主要由腎上腺皮質功能亢進導致皮質醇分泌過多引起，常見病因包括垂體腺瘤、腎上腺腫瘤、長期使用糖皮質激素等，可通過藥物治療、手術切除腫瘤、放射治療等方式干預。
1、垂體腺瘤：
垂體促腎上腺皮質激素腺瘤是兒童庫欣綜合征最常見病因，占70%-80%。腫瘤過度分泌促腎上腺皮質激素刺激腎上腺皮質增生，導致皮質醇過量分泌。患兒可能出現向心性肥胖、生長遲緩、高血壓等癥狀。確診需結合血皮質醇晝夜節律檢測、垂體MRI等檢查。治療以經鼻蝶竇垂體瘤切除術為主，術后需監測激素水平。
2、腎上腺腫瘤：
腎上腺皮質腺瘤或癌腫可自主分泌皮質醇，約占兒童病例的15%。腫瘤多為單側性，臨床表現為快速進展的庫欣特征伴男性化體征。診斷依靠24小時尿游離皮質醇測定和腎上腺CT檢查。治療需手術切除腫瘤，惡性病例術后需輔助化療。術后可能出現暫時性腎上腺皮質功能不全，需激素替代治療。
3、外源性激素：
長期大劑量使用糖皮質激素治療疾病是兒童繼發性庫欣綜合征的主要原因。外源性激素抑制下丘腦-垂體-腎上腺軸功能，導致醫源性皮質醇增多癥。臨床表現與劑量和療程相關，需逐步減停激素并監測腎上腺功能恢復情況。治療關鍵是合理調整激素用量，必要時使用生長激素改善線性生長。
4、異位ACTH分泌：
支氣管類癌、胸腺瘤等神經內分泌腫瘤可能異位分泌促腎上腺皮質激素，約占兒童病例5%。這類患兒庫欣癥狀進展迅速，常伴明顯低鉀血癥。診斷需進行巖下竇靜脈取血測定ACTH梯度。治療以切除原發腫瘤為主，無法手術者可用酮康唑或美替拉酮抑制皮質醇合成。
5、原發性色素性結節性腎上腺病：
這是一種罕見的遺傳性疾病，雙側腎上腺多發結節自主分泌皮質醇。患兒多有皮膚黏膜色素沉著，血ACTH水平明顯降低。基因檢測可發現PRKAR1A等基因突變。治療需雙側腎上腺切除術，術后終身服用糖皮質激素和鹽皮質激素替代治療。
小兒庫欣綜合征患兒日常需保持均衡飲食，控制鈉鹽攝入以防高血壓加重；選擇游泳、散步等低沖擊運動保護骨質疏松的骨骼；定期監測身高體重和骨齡發育；避免劇烈情緒波動以防血壓驟升；術后患者需嚴格遵醫囑調整激素用量，不可自行停藥。家長應記錄患兒癥狀變化，定期復查血皮質醇、ACTH、電解質等指標，及時發現復發跡象。
