糞瘺通常需要通過臨床檢查結合影像學檢查確診。主要檢查方式包括肛門指檢、亞甲藍試驗、影像學檢查如盆腔CT或MRI、內鏡檢查如結腸鏡以及瘺管造影。
肛門指檢是初步篩查手段，醫生通過戴手套的手指探查肛門及直腸下端，判斷瘺管走向、內口位置及周圍組織硬度。約70%的肛瘺可通過指檢發現異常條索狀物或壓痛區域。
亞甲藍試驗適用于疑似復雜瘺管病例。將稀釋的亞甲藍溶液經外口注入瘺管，通過直腸內放置的紗布染色情況判斷內口位置。該檢查能直觀顯示瘺管走行，但對高位瘺管檢出率約60%。
影像學檢查中，盆腔CT可顯示瘺管與周圍肌肉組織的空間關系，對合并膿腫的檢出率達90%以上。MRI具有更高軟組織分辨率，能清晰顯示肛提肌上方瘺管分支，是復雜型糞瘺的首選檢查，準確率超過95%。
內鏡檢查主要用于排除腸道原發病變。結腸鏡可觀察全結腸黏膜，發現克羅恩病潰瘍或腫瘤等病因。對于直腸陰道瘺，需聯合陰道鏡檢查評估瘺口情況。
瘺管造影通過向瘺管注入造影劑后進行X線攝片，能動態顯示瘺管分支走向，但對操作者技術要求較高，臨床使用率約40%。超聲檢查對表淺瘺管有一定價值，但深部瘺管顯像效果有限。
特殊情況下需進行排糞造影，適用于懷疑直腸脫垂或盆底肌功能障礙導致的糞瘺。檢查時需在直腸內灌注造影劑，動態觀察排便過程中盆底結構變化。
