著色性干皮病是一種需要高度重視的遺傳性皮膚病。該病主要表現為皮膚對紫外線極度敏感，易引發皮膚癌變，多數患者在兒童期即出現癥狀，需終身嚴格防曬和醫學監測。
著色性干皮病的核心問題是DNA修復機制缺陷。患者體內缺乏核酸內切酶，導致紫外線損傷的皮膚細胞無法正常修復。早期癥狀包括面部雀斑樣色素沉著、皮膚干燥脫屑，日曬后出現持久性紅斑。隨著病情進展，90%患者會出現皮膚惡性腫瘤，如基底細胞癌、鱗狀細胞癌或黑色素瘤，部分患者可能伴隨神經系統病變。
日常管理需建立多重防護體系。物理防曬需穿戴UPF50+防曬衣帽，使用含氧化鋅的物理防曬霜；環境控制需安裝防紫外線窗簾，避免上午10點至下午4點外出。每3個月需進行皮膚科專科檢查，通過皮膚鏡監測癌變征兆。維生素B3煙酰胺可輔助降低皮膚癌風險，但需在醫生指導下使用。
基因檢測可明確分型指導預后。XPA型常伴隨神經系統退化，D型易合并小頭畸形，及時干預能延緩并發癥。對于已發生的皮膚癌變，Mohs顯微描記手術能最大限度保留正常組織。少數患者需考慮造血干細胞移植嘗試修復基因缺陷。
出現不明皮膚結節或潰瘍需立即就醫。晚期患者需多學科協作，神經科評估發育遲緩，眼科檢查角膜混濁，腫瘤科處理轉移病灶。該病雖無法根治，但規范管理能顯著延長生存期，部分患者可存活至中年。
