多數(shù)情況下有遺傳病的夫婦可以通過試管嬰兒技術(shù)生育健康孩子。第三代試管嬰兒技術(shù)可在胚胎植入前進(jìn)行基因篩查，有效阻斷單基因遺傳病、染色體異常等疾病的垂直傳播。
一、適用遺傳病類型：
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)主要適用于單基因遺傳病、染色體結(jié)構(gòu)異常等7000余種明確致病基因的疾病。對(duì)于常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥，技術(shù)可篩選不攜帶致病基因的胚胎；對(duì)于X連鎖隱性遺傳病如血友病，可選擇女性胚胎規(guī)避發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。線粒體疾病等特殊遺傳模式需結(jié)合卵子捐獻(xiàn)技術(shù)。
二、技術(shù)實(shí)施流程：
需經(jīng)過遺傳咨詢、家系分析確定致病基因后，進(jìn)行體外受精培育胚胎。胚胎培養(yǎng)至第5-6天時(shí)提取滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選正常胚胎移植。整個(gè)過程涉及促排卵藥物使用、胚胎冷凍保存等環(huán)節(jié)，需在生殖醫(yī)學(xué)中心完成。
三、成功率與風(fēng)險(xiǎn)：
健康胚胎篩選成功率與致病基因類型相關(guān)，單基因病檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。但存在胚胎活檢損傷、誤診漏診等風(fēng)險(xiǎn)，建議妊娠后通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷復(fù)核。多次促排卵可能引發(fā)卵巢過度刺激綜合征，需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)激素水平。
除醫(yī)學(xué)干預(yù)外，建議備孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)卵子精子質(zhì)量。妊娠后需定期進(jìn)行超聲檢查及血清學(xué)篩查，避免接觸致畸物質(zhì)。對(duì)于無法通過基因篩查阻斷的復(fù)雜遺傳病，可考慮使用捐贈(zèng)配子或領(lǐng)養(yǎng)等方式實(shí)現(xiàn)生育愿望，必要時(shí)尋求專業(yè)心理支持緩解生育焦慮。
