胎兒臍膨出可通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、染色體檢查、母體血清學篩查等方式診斷。臍膨出是胎兒腹壁發育缺陷導致的腹腔臟器膨出，需結合影像學與實驗室檢查綜合評估。
1、超聲檢查
超聲檢查是診斷胎兒臍膨出的首選方法，通過高頻聲波成像可清晰顯示腹壁缺損范圍及膨出臟器內容物。孕中期系統超聲能發現臍帶根部包塊，區分臍膨出與腹裂畸形。三維超聲有助于評估缺損大小與肝臟是否受累，為預后判斷提供依據。
2、磁共振成像
磁共振成像對評估復雜臍膨出具有優勢，能多平面顯示膈肌、胸腹腔臟器關系。當超聲提示巨大膨出或合并其他畸形時，磁共振可明確腸管旋轉狀態、肺發育情況。無輻射特性使其可重復檢查，但需孕婦保持靜止姿勢較長時間。
3、羊水穿刺
羊水穿刺能獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，排除13三體、18三體等遺傳綜合征。臍膨出合并染色體異常概率較高，檢測結果影響臨床決策。操作需在超聲引導下避開膨出部位，存在輕微流產風險需知情同意。
4、染色體檢查
染色體微陣列分析可檢測傳統核型無法發現的微缺失微重復，提高貝克威思-威德曼綜合征等印記疾病檢出率。對于孤立性臍膨出也應考慮基因檢測，部分病例與HOX基因突變相關。需結合家族史選擇全外顯子測序等高級別檢測。
5、母體血清學篩查
孕早期聯合篩查通過檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β-hCG，結合超聲頸項透明層厚度計算風險值。異常結果提示需加強超聲監測，但無法直接診斷臍膨出。中孕期四聯篩查的甲胎蛋白升高可能反映腹壁缺損，需進一步影像學確認。
確診臍膨出后應定期監測胎兒生長狀況，評估是否合并心臟、泌尿系統等其他畸形。孕婦需保證優質蛋白和葉酸攝入，避免吸煙飲酒等致畸因素。分娩方式建議選擇具備新生兒外科條件的醫院，產后需立即進行保溫保濕處理，根據膨出囊膜完整度決定手術時機。遺傳咨詢有助于評估再發風險，心理支持對緩解家庭焦慮至關重要。
