先天性角膜混濁是一種出生時即存在的角膜透明度異常，可能由遺傳因素、宮內感染、代謝異常、發育缺陷或外傷性因素引起，需通過角膜移植、藥物治療、光學矯正、基因篩查及定期隨訪等方式干預。
1、遺傳因素：
部分先天性角膜混濁與基因突變相關，如Peters異常或先天性遺傳性角膜內皮營養不良。這類患者常伴隨青光眼或虹膜異常，需通過基因檢測明確病因。治療以保護現有視力為主，嬰幼兒期可考慮佩戴硬性角膜接觸鏡改善光學質量。
2、宮內感染：
妊娠期風疹病毒、單純皰疹病毒感染可能導致角膜內皮細胞損傷，形成云霧狀混濁。患兒多合并聽力障礙或心臟畸形，需進行系統性評估。急性期可使用更昔洛韋抗病毒，后期需監測眼壓預防繼發性青光眼。
3、代謝異常：
黏多糖貯積癥或胱氨酸沉積癥等代謝疾病可引起角膜基質層結晶樣混濁。典型表現為進行性視力下降伴全身骨骼異常。口服半乳糖胺或青霉胺可能延緩病情，嚴重者需聯合肝移植治療原發病。
4、發育缺陷：
前房角發育不全或角膜內皮泵功能異常會導致先天性角膜水腫，臨床表現為角膜呈毛玻璃樣外觀。此類患者易發生角膜穿孔，需緊急使用高滲鹽水點眼降低水腫，必要時行前房成形術。
5、外傷性因素：
產鉗損傷或羊膜帶綜合征可造成角膜基質瘢痕，混濁區域多呈局限性。早期使用糖皮質激素滴眼液可抑制炎癥，瘢痕穩定后考慮板層角膜移植術，術后需長期使用環孢素A滴眼液預防排斥反應。
先天性角膜混濁患兒需保證維生素A和Omega-3脂肪酸攝入促進角膜修復，避免劇烈運動防止外傷。建議每3個月進行角膜地形圖和內皮細胞計數檢查，6歲前是視覺發育關鍵期，應優先選擇穿透性角膜移植聯合弱視訓練。母乳喂養可降低感染風險，家族史陽性者應在孕前接受遺傳咨詢。
