Rett綜合征目前無法完全治愈，但可通過多學科綜合干預改善癥狀。早期康復訓練、藥物治療、營養支持、行為管理和家庭護理等方式有助于延緩疾病進展。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發性大發作和失神小發作的首選藥，對部分性發作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發作繼發大發作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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1、康復訓練：
針對運動功能障礙采用物理治療改善肌張力，作業治療提升日常生活能力，言語治療緩解語言退化。水療和 horseback riding therapy 可作為輔助訓練手段。
2、藥物干預：
卡馬西平可控制癲癇發作，氟西汀改善焦慮情緒，褪黑素調節睡眠障礙。需定期監測丙戊酸鈉等抗驚厥藥物的血藥濃度。
3、營養管理：
高熱量高蛋白飲食配合增稠劑預防誤吸，補充維生素D和鈣質改善骨質疏松。胃造瘺適用于嚴重吞咽困難患者。
4、行為矯正：
應用行為分析療法減少手部刻板動作，結構化教育方案培養社交技能。感覺統合訓練可緩解觸覺過敏癥狀。
5、家庭支持：
配置防撞軟墊和定位座椅保障安全，使用眼動儀等輔助溝通設備。定期進行家長心理疏導和護理技能培訓。
建議每日進行被動關節活動維持肢體功能，選擇鱈魚、牛油果等富含歐米伽3的食物促進神經發育。維持室溫24-26℃避免體溫調節異常，每3個月評估脊柱側彎程度。建立包含神經科醫生、康復師和營養師的長期隨訪體系，參加Rett綜合征患者登記研究有助于推動治療進展。
