先天性角膜混濁的主要癥狀包括視力模糊、畏光流淚、眼球震顫等。癥狀嚴重程度與混濁范圍、位置及是否合并其他眼部異常相關，早期識別對干預至關重要。
視力模糊是最常見的表現。角膜作為眼球最外層的透明結構，其混濁會直接阻礙光線正常折射。輕度混濁可能僅表現為視物朦朧，重度混濁可導致僅存光感。嬰幼兒可能表現為不追視、對視覺刺激反應遲鈍。
畏光流淚是典型伴隨癥狀。混濁角膜導致光線散射，引發眼部不適。患兒在強光下會出現頻繁眨眼、用手遮擋光線等行為，可能伴隨結膜充血。部分患兒因不適感持續揉眼，可能加重角膜損傷。
眼球震顫提示視覺發育受阻。先天性角膜混濁若未及時治療，可能引發眼球不自主擺動，表現為水平或旋轉性震顫。這種代償性動作反映大腦未能獲得清晰視覺信號，屬于晚期癥狀。
角膜外觀異常是直接體征。通過裂隙燈檢查可見角膜局部或彌漫性灰白色混濁，可能呈現斑點狀、云霧狀或瓷白色。嚴重者肉眼即可觀察到黑眼球發白，臨床稱為“白瞳癥”，需警惕合并先天性白內障或青光眼。
合并全身癥狀需警惕綜合征。約30%病例伴隨其他系統異常，如彼得斯異常綜合征可伴有顏面畸形，先天性風疹綜合征可能合并耳聾或心臟病。這類患兒需進行多學科評估。
建議出生后6周內完成眼科篩查，尤其對有家族史或孕期感染史的嬰兒。角膜移植是嚴重混濁的主要治療手段，但手術時機需根據混濁程度和全身狀況綜合評估。輕度混濁可嘗試角膜接觸鏡矯正，但需密切監測視力發育情況。
