胎兒食道閉鎖是一種先天性消化道畸形，指食道未形成連續管道而中斷，可分為五種解剖類型。該病通常由胚胎期食道發育異常引起，需出生后48小時內手術干預。
主要發病機制涉及胚胎第4-8周前腸分化障礙。具體誘因包括遺傳因素如染色體22q11.2微缺失、環境暴露孕期糖尿病、風疹病毒感染、血管發育異常前腸血供中斷等。約半數患兒合并其他畸形，常見VACTERL聯合征脊椎、肛門、心臟、氣管食管瘺、腎臟及肢體畸形組合。
典型表現為新生兒口吐泡沫、喂養嗆咳及呼吸困難三聯征，產前超聲可能發現羊水過多伴胃泡消失。確診需通過導管探查造影，治療采用一期食道吻合術，術后需長期隨訪吞咽功能。
特殊情況如長段型閉鎖需結腸代食道手術，極低體重兒可能分期手術。建議孕期規范產檢，發現羊水異常時行胎兒MRI評估。
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