兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的生存期差異較大，多數(shù)患者通過(guò)規(guī)范治療和護(hù)理可存活至成年，部分類型可能影響壽命。生存年限與疾病分型、治療干預(yù)及并發(fā)癥管理密切相關(guān)。
一、疾病分型與生存期關(guān)聯(lián)：
杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD患者若不干預(yù)平均生存期約20歲左右，但早期使用糖皮質(zhì)激素、呼吸支持和心臟管理可將生存期延長(zhǎng)至30歲以上。貝克爾型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥BMD進(jìn)展較慢，多數(shù)患者生存期接近正常人群。先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥部分亞型可能影響嬰幼兒期存活率，需依賴呼吸機(jī)支持。
二、延長(zhǎng)生存期的關(guān)鍵措施：
規(guī)范使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素可延緩肌力下降，需配合鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。夜間無(wú)創(chuàng)通氣能改善呼吸功能衰竭，每年需進(jìn)行心臟超聲和肺功能評(píng)估。脊柱側(cè)凸超過(guò)40度需考慮矯形手術(shù)，跟腱攣縮可實(shí)施肌腱延長(zhǎng)術(shù)。康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)包含水療、站立架訓(xùn)練等，每周3次為宜。
三、日常護(hù)理要點(diǎn)：
每日需保證2500毫升飲水量預(yù)防便秘，采用高纖維飲食搭配乳果糖。坐姿建議使用定制靠墊，每2小時(shí)調(diào)整體位預(yù)防壓瘡。學(xué)校環(huán)境需配備電動(dòng)輪椅和升降桌，居家改造斜坡取代臺(tái)階。心理支持需關(guān)注患兒抑郁傾向，建議家長(zhǎng)參加互助團(tuán)體。
患者需定期監(jiān)測(cè)肌酸激酶和肝功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解。營(yíng)養(yǎng)師建議采用高蛋白低脂飲食，分6次少量進(jìn)食減少嗆咳風(fēng)險(xiǎn)。維持適度游泳等水中運(yùn)動(dòng)可延緩關(guān)節(jié)攣縮，冬季需預(yù)防呼吸道感染。社會(huì)支持體系對(duì)改善生存質(zhì)量至關(guān)重要，建議建立多學(xué)科隨訪檔案。
