成骨不全是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折、藍(lán)鞏膜、聽力下降等癥狀。該病由膠原蛋白合成缺陷導(dǎo)致，可分為I型至VIII型，嚴(yán)重程度各異。
1、遺傳因素：
成骨不全主要由COL1A1或COL1A2基因突變引起，導(dǎo)致I型膠原纖維結(jié)構(gòu)異常。約90%患者為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為新生突變。基因檢測可明確分型，輕型患者可能僅表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松。
2、骨骼病變：
骨骼脆性增加是該病核心特征，輕微外力即可導(dǎo)致骨折。兒童患者常見長骨彎曲變形，成人易發(fā)脊柱壓縮性骨折。X線顯示骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏，嚴(yán)重者呈現(xiàn)"爆米花樣"骨痂。
3、眼部表現(xiàn)：
藍(lán)鞏膜是典型體征，因鞏膜變薄使脈絡(luò)膜色素透見所致。部分患者伴角膜變薄、圓錐角膜，嚴(yán)重者出現(xiàn)視網(wǎng)膜剝離。I型患者鞏膜呈天藍(lán)色，III型隨年齡增長可能褪色。
4、聽力障礙：
約50%患者出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，多始于20-30歲。耳硬化癥導(dǎo)致鐙骨固定是主因，可伴隨耳鳴、眩暈。聽力測試顯示低頻區(qū)骨導(dǎo)下降，顳骨CT可見耳囊硬化改變。
5、牙齒異常：
牙本質(zhì)發(fā)育不全表現(xiàn)為乳牙和恒牙呈半透明琥珀色，釉質(zhì)易剝脫。牙齒磨損加速可能導(dǎo)致牙髓暴露，X線顯示牙本質(zhì)層變薄、髓腔擴(kuò)大。嚴(yán)重者需進(jìn)行全冠修復(fù)或種植牙治療。
成骨不全患者需終身進(jìn)行多學(xué)科管理，包括適度游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動(dòng)維持骨量，每日補(bǔ)充鈣劑800-1200mg和維生素D400-800IU。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入，推薦魚肉、乳制品及豆制品。骨折急性期需制動(dòng)固定，慢性期可考慮雙膦酸鹽靜脈輸注。嚴(yán)重畸形患者需評估截骨矯形手術(shù)或髓內(nèi)釘固定，聽力喪失者可選擇鐙骨切除術(shù)或助聽器適配。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行骨密度監(jiān)測，孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
