白化病可根據基因突變類型和臨床表現分為眼皮膚白化病、眼白化病、Hermansky-Pudlak綜合征、Chediak-Higashi綜合征、局部白化病五種主要類型。
1、眼皮膚白化病：由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成完全缺失，皮膚、毛發、眼睛均缺乏色素。患者需嚴格防曬，佩戴防紫外線墨鏡，定期皮膚科隨訪監測光線性角化病等并發癥。
2、眼白化病：GPR143基因突變主要影響眼部黑色素細胞，表現為虹膜透明、視網膜色素缺失伴眼球震顫。需進行屈光矯正和低視力康復訓練，避免強光刺激加重視功能損傷。
3、Hermansky-Pudlak綜合征：HPS1-HPS10基因突變引起黑色素體形成障礙，合并血小板功能障礙和肺纖維化。除皮膚護理外，需定期評估肺功能和凝血指標，必要時進行抗纖維化治療。
4、Chediak-Higashi綜合征：LYST基因缺陷導致溶酶體運輸異常，表現為銀色毛發、免疫缺陷和神經系統異常。需預防感染，造血干細胞移植是根治方法，早期干預可改善預后。
5、局部白化病：體細胞嵌合突變造成皮膚局部色素脫失，常見于Waardenburg綜合征。皮損區域需加強防曬，伴發耳聾者需聽力篩查，必要時進行人工耳蝸植入。
白化病患者應建立個體化健康管理方案，日常選擇SPF50+廣譜防曬霜，穿著防曬衣物，補充維生素D預防骨質疏松。適度游泳、瑜伽等低強度運動有助于改善心肺功能，定期進行眼科裂隙燈檢查、皮膚鏡監測和血液學評估。合并癥患者需多學科協作診療，遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要。
