地中海貧血的血常規指標異常通常表現為血紅蛋白降低、紅細胞體積減小、紅細胞計數減少等,可能與基因缺陷、鐵代謝異常、無效造血、溶血加速、脾功能亢進等因素有關。

1、血紅蛋白降低:
地中海貧血患者血紅蛋白合成減少,導致血紅蛋白濃度顯著低于正常值。血紅蛋白電泳可發現HbA2或HbF比例異常升高。日常需避免劇烈運動加重缺氧,定期監測血紅蛋白水平,嚴重時需輸血治療。
2、紅細胞體積減小:
平均紅細胞體積MCV和平均紅細胞血紅蛋白量MCH均低于標準值,呈現小細胞低色素性貧血特征。這與珠蛋白鏈合成失衡導致紅細胞成熟障礙有關。需排除缺鐵性貧血干擾,基因檢測可明確診斷。

3、紅細胞計數減少:
外周血涂片可見靶形紅細胞和紅細胞大小不均,紅細胞分布寬度RDW增高。骨髓代償性增生但無效造血明顯。建議補充葉酸促進紅細胞生成,避免氧化劑誘發溶血。
4、網織紅細胞異常:
網織紅細胞計數可能代償性增高或降低,反映骨髓造血功能狀態。重型患者常伴脾腫大加劇紅細胞破壞。脾切除手術可改善溶血癥狀,但需評估感染風險。
5、鐵代謝指標紊亂:
血清鐵和轉鐵蛋白飽和度升高,但鐵蛋白可能正常或偏低。反復輸血者易發生鐵過載,需使用去鐵胺、地拉羅司等祛鐵劑。基因治療和造血干細胞移植是根治方向。

地中海貧血患者需保持均衡飲食,適量增加富含維生素E和葉酸的食物如菠菜、堅果;避免高鐵食物攝入;適度進行低強度有氧運動;定期監測血清鐵蛋白和肝功能;育齡夫婦應做好基因篩查。出現發熱、黃疸或心悸加重需及時就醫。






