確診胎兒多囊腎需通過超聲檢查、基因檢測、羊水穿刺、MRI檢查、尿液生化分析等方式綜合評估。
1、超聲檢查：
孕期超聲是篩查胎兒多囊腎的首選方法，高頻探頭可清晰顯示腎臟形態異常。典型表現為雙側腎臟增大伴多發無回聲囊腫，皮質髓質分界模糊。妊娠18-24周為最佳檢測窗口期，需動態觀察囊腫進展與羊水量變化。
2、基因檢測：
針對常染色體隱性多囊腎ARPKD需檢測PKHD1基因突變，顯性遺傳型ADPKD則篩查PKD1/PKD2基因。采用孕婦外周血無創產前檢測或絨毛取樣技術，陽性結果需結合家系分析確認遺傳模式。
3、羊水穿刺：
通過抽取羊水細胞進行染色體核型分析及基因測序，可排除染色體異常導致的繼發性腎囊腫。該檢查適用于超聲異常合并其他畸形的高危胎兒，操作需在超聲引導下于妊娠16-20周實施。
4、MRI檢查：
胎兒MRI能彌補超聲對微小囊腫的識別局限，T2加權像可三維重建腎臟結構。適用于孕晚期超聲診斷不明病例，能清晰顯示肝纖維化等合并癥，但需排除妊娠早期磁場對胎兒的潛在影響。
5、尿液生化分析：
通過穿刺獲取胎兒膀胱尿液，檢測β2微球蛋白、NAG酶等腎小管標志物。數值異常升高提示腎功能受損，但該侵入性操作僅適用于預后評估及終止妊娠決策參考。
建議孕婦保持每日2000ml飲水量，適量攝入優質蛋白如魚肉、雞胸肉，避免高鹽飲食加重腎臟負擔。每周3次30分鐘散步可改善胎盤血流，定期監測血壓及尿常規。確診后需每2周復查超聲評估胎兒生長發育，聯合產科、遺傳科及新生兒科制定個體化隨訪方案。
