多數(shù)情況下，做了NT檢查后仍建議進(jìn)行唐篩。NT檢查與唐篩是兩種不同的篩查手段，聯(lián)合使用可提高胎兒染色體異常檢出率。
NT檢查通過測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風(fēng)險，最佳檢測時間為孕11-13周+6天。唐篩則通過檢測孕婦血液中的生化指標(biāo)，結(jié)合年齡、孕周等因素綜合計算風(fēng)險值，分為早期唐篩孕9-13周和中期唐篩孕15-20周。兩種檢查的檢測原理和目標(biāo)疾病存在差異，NT主要針對21-三體綜合征等染色體異常，而唐篩還能篩查18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。
1、聯(lián)合篩查的優(yōu)勢：
NT與早期唐篩聯(lián)合使用時，對21-三體綜合征的檢出率可達(dá)85%-90%，遠(yuǎn)高于單獨(dú)進(jìn)行NT檢查約70%或唐篩約65%。中期唐篩雖不能與NT數(shù)據(jù)直接結(jié)合，但能補(bǔ)充篩查神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。對于高齡孕婦或NT值異常者，即使已做NT檢查，唐篩結(jié)果仍有助于醫(yī)生判斷是否需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等診斷性檢查。
2、特殊情況的處理：
若孕婦已選擇無創(chuàng)DNA檢測，可酌情減少唐篩頻次，但需注意無創(chuàng)DNA對開放性神經(jīng)管缺陷的篩查局限性。對于NT檢查顯示高風(fēng)險或超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常的孕婦，建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷而非依賴唐篩。經(jīng)濟(jì)條件受限時，可優(yōu)先選擇NT聯(lián)合早期唐篩的組合方案。
孕期應(yīng)保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，適當(dāng)補(bǔ)充富含Omega-3的深海魚類。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動如孕婦瑜伽或散步，避免劇烈跑跳。定期產(chǎn)檢時需如實提供家族遺傳病史，所有篩查結(jié)果應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生綜合評估，避免自行解讀。若NT或唐篩提示高風(fēng)險，需保持心態(tài)平穩(wěn)，及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。
