腎積水基因檢測是通過分析特定基因變異來評估遺傳性腎積水風險的醫學檢查手段，主要針對先天性尿路畸形相關基因如UPK3A、UMOD、HNF1β等。
1、檢測目的：
明確腎積水是否與遺傳因素相關，尤其對嬰幼兒先天性腎積水或家族聚集病例有重要診斷價值。約15%-20%的先天性腎積水患者存在基因異常，檢測可區分單純解剖結構異常與遺傳代謝性疾病。
2、適用人群：
建議以下三類人群考慮檢測：出生即發現重度腎積水的嬰幼兒；直系親屬有腎積水或尿路畸形病史者；合并其他器官畸形的腎積水患者。對于成人獲得性腎積水，通常無需常規基因檢測。
3、檢測方法：
采用二代測序技術對尿路發育相關基因panel進行篩查，包含全外顯子組測序和靶向基因檢測兩種方案。需采集2-5ml外周靜脈血，特殊情況下可使用口腔黏膜拭子樣本。
4、結果解讀：
陽性結果提示存在致病性基因突變，需結合超聲、尿動力學等檢查綜合評估。檢測可能發現UPK3A基因突變導致的尿路上皮發育缺陷，或UMOD基因變異引起的腎小管功能障礙。
5、臨床意義：
指導個體化治療決策，如HNF1β突變患者需監測腎功能進展；為家族成員提供遺傳咨詢，明確再發風險；部分基因型可能提示需要早期手術干預。
進行基因檢測前后建議由遺傳咨詢師解讀報告，陽性結果患者需定期復查泌尿系超聲和腎功能。日常注意觀察排尿情況，避免憋尿和過量攝入高草酸食物。妊娠期女性攜帶者應在孕16-20周進行胎兒超聲篩查。適度飲水保持尿量，但嚴重腎積水患者需根據醫生建議控制入水量。合并高血壓者需監測血壓變化，避免使用腎毒性藥物。
