先天性腎積水可能由輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流、腎盂輸尿管連接部梗阻、神經源性膀胱功能障礙、先天性巨輸尿管等因素引起，可通過超聲檢查、靜脈尿路造影、利尿性腎圖、膀胱造影、CT尿路成像等方式診斷。
1、輸尿管狹窄：
先天性腎積水可能與輸尿管局部發育異常導致管腔狹窄有關，通常表現為患側腰部脹痛、腹部包塊。輕度狹窄可通過定期超聲監測，嚴重者需行輸尿管成形術或輸尿管支架置入術。
2、膀胱輸尿管反流：
膀胱輸尿管連接處瓣膜功能不全可能導致尿液反流，常伴隨反復尿路感染、排尿哭鬧。診斷需進行排尿性膀胱尿道造影，治療包括預防性抗生素如頭孢克洛、阿莫西林克拉維酸鉀、膀胱訓練，重度反流需輸尿管再植術。
3、腎盂輸尿管連接部梗阻：
腎盂與輸尿管交界處肌肉發育異?？稍斐赡蛞阂魇茏?，典型癥狀為間歇性腹痛、血尿。確診依賴利尿性腎圖，輕癥觀察隨訪，梗阻顯著時需實施腎盂成形術或機器人輔助腹腔鏡手術。
4、神經源性膀胱功能障礙：
脊髓發育異常如脊柱裂可能影響膀胱排空功能，表現為排尿困難、殘余尿量增多。需尿動力學檢查評估，干預措施包括清潔間歇導尿、抗膽堿能藥物奧昔布寧、托特羅定，嚴重者行膀胱擴大術。
5、先天性巨輸尿管：
輸尿管末端神經節細胞缺失導致蠕動障礙，特征為輸尿管顯著擴張、腎盂積水。診斷依據CT尿路三維重建，治療選擇輸尿管裁剪術或輸尿管膀胱再吻合術，合并感染時需使用呋喃妥因、磷霉素。
先天性腎積水患兒日常需保持每日飲水量1500-2000ml，避免高鹽飲食，優先選擇低蛋白乳制品。建議進行游泳、散步等低沖擊運動，定期監測尿常規和腎功能。護理時注意觀察排尿頻率、尿液性狀，出現發熱或腰痛加劇需立即就醫。哺乳期母親應減少咖啡因攝入，配方奶喂養者按醫囑調整蛋白質比例。
