先天性輸精管缺失是一種男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為輸精管完全或部分缺如，通常伴隨精液量減少或無精子癥。該疾病可能與基因突變、胚胎發(fā)育異常等因素有關，部分患者可合并囊性纖維化或其他先天性異常。
1、精液異常
患者射精時精液量顯著減少或完全無精液排出，精液分析顯示無精子或極少量精子。這與輸精管作為精子通道的功能缺失直接相關，需通過睪丸活檢確認生精功能是否正常。
2、生育障礙
自然受孕概率極低，因精子無法通過生殖道排出。部分患者睪丸生精功能正常，但精子輸送途徑中斷，此類情況可通過輔助生殖技術如經皮附睪精子抽吸術結合試管嬰兒技術實現(xiàn)生育。
3、體格特征
多數(shù)患者外生殖器發(fā)育正常，第二性征無異常。部分合并囊性纖維化者可能出現(xiàn)汗液電解質異常、慢性肺部病變等全身表現(xiàn)，需進行基因檢測明確診斷。
4、伴隨癥狀
約半數(shù)患者伴有精囊發(fā)育不全或缺失，可能導致射精管開口異常。超聲檢查可見精囊腺體積縮小或未顯影，直腸指診可能觸及發(fā)育不良的前列腺。
5、診斷方法
需結合精液分析、陰囊超聲、經直腸超聲及基因檢測綜合判斷。MRI可清晰顯示輸精管走行區(qū)是否存在管道結構，染色體核型分析有助于排除克氏綜合征等遺傳性疾病。
確診先天性輸精管缺失的患者應接受遺傳咨詢，尤其需排查囊性纖維化基因突變。對于有生育需求者，可考慮冷凍保存睪丸或附睪精子以備輔助生殖使用。日常需關注泌尿系統(tǒng)健康，定期復查腎功能及生殖激素水平，避免長期高溫環(huán)境影響睪丸生精功能。合并呼吸道或消化系統(tǒng)癥狀時應及時就診排查囊性纖維化可能。
