先天性髕骨脫位主要表現為膝關節(jié)不穩(wěn)定、疼痛及活動受限，典型癥狀包括髕骨向外側移位、膝關節(jié)屈伸困難、步態(tài)異常等。該疾病可能與股骨滑車發(fā)育不良、髕腱附著點異常、韌帶松弛等因素有關，需通過影像學檢查確診。
1、髕骨移位
髕骨向外側脫位是核心體征，患者在屈膝時髕骨易滑出股骨滑車溝，可能伴隨彈響感。嬰幼兒期表現為不愿伸直下肢，學步期可見跛行。部分患兒脫位后可自行復位，但反復發(fā)作會導致軟骨損傷。
2、膝關節(jié)疼痛
髕骨與股骨關節(jié)面異常摩擦引發(fā)疼痛，初期僅運動后出現，后期可能發(fā)展為持續(xù)性鈍痛。疼痛多集中于膝前部，上下樓梯或下蹲時加重，可能伴有膝關節(jié)腫脹。
3、活動受限
膝關節(jié)屈伸范圍減小，嚴重者無法完成深蹲動作。患兒常采取膝關節(jié)微屈的保護性姿勢行走，跑步時易跌倒。長期活動受限可能導致股四頭肌萎縮。
4、步態(tài)異常
典型表現為"打軟腿"步態(tài)，單側脫位者可見患肢支撐期縮短，雙側脫位者呈搖擺步態(tài)。青少年患者可能出現為緩解疼痛的代償性內八字步態(tài)。
5、繼發(fā)畸形
未經治療的病例可能進展為膝外翻、脛骨外旋等骨骼畸形。成年后易繼發(fā)髕股關節(jié)炎，表現為關節(jié)僵硬、晨起疼痛加重，影像學可見關節(jié)間隙狹窄。
建議先天性髕骨脫位患者避免劇烈跑跳運動，可進行游泳、騎自行車等低沖擊鍛煉以增強股四頭肌力量。日常使用護膝或髕骨穩(wěn)定支具，控制體重減輕關節(jié)負荷。嬰幼兒患者應定期復查髖關節(jié)發(fā)育情況，青少年患者需關注脊柱側凸篩查。手術治療后需規(guī)范康復訓練，逐步恢復關節(jié)活動度與肌肉協(xié)調性。
