腭心面綜合征是一種由22號染色體微缺失引起的先天性疾病，主要特征包括腭裂、心臟缺陷、特殊面容及學習障礙。
1、遺傳因素：
腭心面綜合征與22q11.2區域基因缺失密切相關，約90%患者存在該片段約300萬堿基對的缺失。這種缺失多為新發突變，少數為家族遺傳模式，父母攜帶缺失基因時子代有50%患病風險。
2、典型面容：
患者具有特征性顱面畸形，表現為眼距增寬、鼻梁低平伴球形鼻尖、小下頜及耳廓異常。部分患兒存在顴骨發育不良，這些特征在新生兒期即可識別，隨年齡增長逐漸明顯。
3、心臟畸形：
75%患者合并心血管異常，常見法洛四聯癥、主動脈弓離斷、室間隔缺損等。心臟超聲可早期發現結構異常，嚴重者需在嬰兒期進行心內修補術或動脈導管結扎等手術治療。
4、腭部異常：
腭裂發生率達70%，包括完全性腭裂、黏膜下腭裂或腭咽閉合不全。這類患者易出現喂養困難、語言發育遲緩，需進行序列治療如腭裂修復術、語言訓練等干預。
5、神經發育：
多數患兒存在輕度至中度智力障礙，部分伴注意力缺陷或多動癥。約25%會發展為精神分裂癥，青春期前需定期進行認知評估和行為干預。
腭心面綜合征患者需終身多學科管理，嬰兒期重點監測喂養與心臟功能，補充高熱量配方奶；兒童期進行語言訓練和特殊教育，推薦游泳等低強度運動；成人期需關注心理健康。定期進行免疫檢查因常伴胸腺發育不良、聽力篩查及甲狀腺功能監測，每1-2年復查心臟超聲。早期干預可顯著改善生活質量，建議患者家庭接受遺傳咨詢。
