新生兒基因突變可能由遺傳因素、環境暴露、父母年齡、輻射接觸、病毒感染等原因引起。
1、遺傳因素：
部分基因突變來自父母遺傳，顯性或隱性遺傳病如囊性纖維化、苯丙酮尿癥等可能通過基因傳遞給新生兒。這類突變通常與家族病史相關，孕前基因篩查可幫助評估風險。
2、環境暴露：
孕期接觸化學污染物如農藥、重金屬或有機溶劑可能干擾胎兒DNA復制。孕婦長期暴露于裝修材料釋放的甲醛或二手煙環境，會增加基因不穩定性。
3、父母年齡：
高齡父母生殖細胞質量下降，卵子或精子形成過程中易出現染色體分離異常。父親年齡超過40歲時，精子基因突變率顯著上升，可能引發如軟骨發育不全等新發突變。
4、輻射接觸：
電離輻射如X射線或核輻射可直接損傷DNA結構，孕期接受放射檢查或居住在高本底輻射地區可能影響胎兒。這類突變通常表現為染色體斷裂或重排，與某些白血病發病相關。
5、病毒感染：
風疹病毒、巨細胞病毒等病原體可干擾胚胎細胞分裂過程。孕早期感染可能導致基因復制錯誤，部分病毒還能整合到宿主基因組中誘發突變。
備孕期間應避免接觸有毒物質，孕婦需補充葉酸等營養素維持DNA甲基化。定期產檢結合無創DNA檢測可早期發現異常，確診后需遺傳咨詢制定干預方案。哺乳期母親需保持均衡飲食，減少嬰幼兒環境污染物暴露，促進基因組穩定性。
