皮膚基底細胞癌的診斷主要依靠臨床表現、皮膚鏡檢查和病理活檢，確診需通過組織病理學檢查。診斷標準包括典型皮損特征、皮膚鏡下血管模式異常及病理顯示基底樣細胞團塊。
1、臨床表現：
典型皮損表現為珍珠樣光澤的丘疹或結節，邊緣隆起呈卷邊狀，中央可有潰瘍或結痂。好發于日光暴露部位如面部、耳部，生長緩慢但具有局部侵襲性。臨床分型包括結節型、淺表型、色素型和硬化型，其中結節型最常見。
2、皮膚鏡檢查：
皮膚鏡下可見藍灰色卵圓形巢、輪輻狀血管和樹枝狀血管等特征性表現。淺表型可見多發的藍灰色點狀結構，色素型可見葉片狀結構。皮膚鏡能提高臨床診斷準確率至90%以上，但無法完全替代病理檢查。
3、病理學特征：
組織病理顯示腫瘤由基底樣細胞組成，細胞核大而深染，周邊細胞呈柵欄狀排列。腫瘤團塊與周圍基質間存在收縮間隙，可見黏液變性。根據生長模式可分為實體型、腺樣型、角化型和浸潤型，實體型占比最高。
4、免疫組化檢查：
常用標志物包括Ber-EP4、CK5/6和p63陽性，有助于與鱗狀細胞癌鑒別。CD10在腫瘤間質中陽性表達，CEA和S100通常陰性。免疫組化對特殊類型或轉移性病例的診斷價值更高。
5、影像學評估：
對于侵襲深度超過5毫米或復發患者需行超聲、CT或MRI評估骨侵蝕和神經侵犯。PET-CT適用于懷疑轉移的病例。影像學檢查能明確腫瘤范圍，指導手術方案制定。
日常需加強防曬，避免紫外線累積損傷。建議使用SPF30以上廣譜防曬霜，穿戴遮陽衣物。定期皮膚自查，發現新發皮損或原有皮損變化時及時就診。術后患者應每6-12個月隨訪，監測復發跡象。保持健康生活方式，戒煙限酒，均衡飲食有助于降低復發風險。對于高風險患者可考慮遺傳咨詢和基因檢測。
