先天性眼瞼下垂可能由提上瞼肌發育不良、動眼神經核發育異常、染色體異常、重癥肌無力、外傷等因素引起。
1、肌肉發育異常：
提上瞼肌是控制眼瞼上抬的主要肌肉，胚胎期該肌肉發育不全會導致肌力不足。部分患兒伴隨眼球運動障礙，表現為雙眼不對稱性下垂。輕度患者可通過額肌代償訓練改善，重度需行提上瞼肌縮短術。
潑尼松
生產廠家：華中藥業股份有限公司
功能主治：主要用于過敏性與炎癥性疾病。
用法用量：1.補充替代治療法：口服，1次5-10mg，一日10-60mg，早晨起床后服用2/3，下午服用1/3。2.抗炎：口服一日5-60mg，療程劑量根據病情不同而異。3.自身免疫性疾病：口服，每日40-60mg，病情穩定后酌減。4.過敏性疾病：每日20-40mg，癥狀減輕后每隔1-2日減少5mg。5.防止器官移植排異反應：一般術前1-2天開始每日口服100mg，術后一周改為每日60mg。6.治療急性白血病、惡性腫瘤等：每日口服60-80mg癥狀緩解后減量。
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2、神經支配異常：
動眼神經上支支配提上瞼肌，神經核發育缺陷可導致神經信號傳導障礙。這類患兒常合并瞳孔異常或斜視，需通過新斯的明試驗排除重癥肌無力。神經源性下垂可嘗試溴吡斯的明治療，無效時考慮額肌懸吊術。
3、遺傳因素：
染色體異常如18三體綜合征可影響眼部組織分化，表現為雙側對稱性下垂。基因檢測發現HOXB1基因突變者，多伴有先天性心臟病。此類患者需先治療原發病，眼瞼矯正手術建議在3歲后進行。
4、神經肌肉病變：
先天性重癥肌無力因乙酰膽堿受體抗體影響神經肌肉接頭傳導，晨輕暮重是典型特征。患兒易出現咀嚼無力、吞咽困難，免疫抑制劑如潑尼松、硫唑嘌呤可改善癥狀。胸腺切除術適用于藥物控制不佳者。
5、產傷因素：
分娩時產鉗使用不當可能損傷提上瞼肌肌腱，造成機械性下垂。這類損傷多表現為單側突發性眼瞼下垂，MRI可見肌肉連續性中斷。部分患兒伴隨眶骨骨折，需聯合眼眶重建手術進行修復。
先天性眼瞼下垂患兒應定期進行視力篩查，避免弱視發生。日常護理中可用膠布輔助固定眼瞼，保證角膜充分暴露。飲食注意補充維生素A和DHA促進視神經發育，游泳等協調性運動有助于改善雙眼協同功能。手術時機需根據下垂程度及全身狀況綜合評估，多數建議在學齡前完成矯正。
