硬皮病主要表現為皮膚硬化、雷諾現象、關節疼痛、消化系統癥狀和心肺功能異常。疾病表現可分為局限性硬皮病和系統性硬化癥兩種類型。
1、皮膚硬化：
早期表現為手指、面部皮膚腫脹緊繃，逐漸發展為蠟樣光澤和皮革樣硬化。皮膚變硬會導致面部表情減少、口周放射狀皺紋，晚期可能出現皮膚萎縮和色素沉著。局限性硬皮病通常僅累及皮膚，而系統性硬化癥會伴隨內臟器官受累。
2、雷諾現象：
約90%患者出現手指或腳趾遇冷后變白、變紫、變紅的三相顏色變化，伴有麻木或疼痛。這是由于小血管痙攣導致局部缺血所致，嚴重者可發展為指端潰瘍或壞死。雷諾現象可能是硬皮病最早出現的癥狀，常先于皮膚硬化數月或數年發生。
3、關節癥狀：
多數患者有關節疼痛和晨僵，尤以手指小關節為著。由于皮膚硬化限制關節活動，可導致關節攣縮和功能障礙。部分患者會出現肌腱摩擦音，這是肌腱周圍纖維化所致。關節癥狀可能類似類風濕關節炎，但通常不伴有明顯的關節破壞。
4、消化系統癥狀：
食管受累最常見，表現為吞咽困難、反酸和胸骨后灼痛。胃部受累可引起早飽感和食欲下降，腸道受累則導致腹脹、便秘與腹瀉交替。嚴重者可出現吸收不良綜合征。這些癥狀源于消化道平滑肌萎縮和纖維化導致的動力障礙。
5、心肺表現：
肺部受累可出現干咳、活動后氣短，最終導致肺動脈高壓和肺纖維化。心臟受累表現為心律失常、心包炎或心力衰竭。腎臟危象是系統性硬化癥的急癥，表現為惡性高血壓和急性腎衰竭。心肺并發癥是硬皮病主要致死原因。
硬皮病患者需注意保暖，避免寒冷刺激誘發雷諾現象；保持皮膚清潔濕潤，使用溫和護膚品；少食多餐，進食后保持直立位以減輕反流癥狀；適度進行關節活動度訓練，防止關節攣縮；定期監測血壓和心肺功能，出現新發氣短、胸痛或水腫應及時就醫。營養方面建議高蛋白、高維生素飲食，必要時可補充維生素D和鈣劑。心理支持也很重要，可加入患者互助團體獲取情感支持。
