唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。該病由21號(hào)染色體三體異常引起，典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等，常合并先天性心臟病和甲狀腺功能減退。
智力發(fā)育障礙是核心癥狀，多數(shù)患者智商在25-50之間，存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩、理解能力低下等表現(xiàn)。特殊面容特征包括眼裂小且外眼角上斜、耳位低、張口吐舌等。約50%患兒伴有通貫掌手掌橫紋貫通和短指畸形。
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩體現(xiàn)在身高體重低于同齡人，肌張力低下導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后，如抬頭、坐立、行走等動(dòng)作完成時(shí)間明顯延后。40%-60%患者合并先天性心臟病，以室間隔缺損和房室通道畸形多見(jiàn)。內(nèi)分泌異常以甲狀腺功能減退常見(jiàn)，需定期監(jiān)測(cè)TSH水平。
約15%患兒出現(xiàn)寰樞椎不穩(wěn)定，需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止脊髓損傷。部分患者存在聽(tīng)力障礙、視力異常或胃腸道畸形。青春期后可能并發(fā)肥胖、糖尿病等代謝問(wèn)題。
建議出生后即進(jìn)行心臟超聲、甲狀腺功能篩查及聽(tīng)力視力評(píng)估。早期干預(yù)包括康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育和營(yíng)養(yǎng)管理，可顯著改善生活質(zhì)量。定期隨訪應(yīng)涵蓋心臟、內(nèi)分泌、骨科等多學(xué)科評(píng)估。
