Rett綜合征的治療方法主要包括康復訓練、藥物治療、營養支持、心理行為干預和家庭護理支持。該疾病目前無法根治，但綜合干預可改善癥狀和生活質量。
1、康復訓練：
針對運動功能障礙，需進行物理治療和作業治療。物理治療通過關節活動度訓練、平衡練習緩解肌張力異常；作業治療側重手部精細動作訓練，如使用特制餐具練習自主進食。語言治療師會采用圖片交換系統等輔助溝通工具，幫助患者建立非語言表達方式。早期持續干預可延緩運動功能退化。
2、藥物治療：
主要使用抗癲癇藥物控制驚厥發作，如左乙拉西坦、丙戊酸鈉等。針對呼吸節律異常可考慮5-羥色胺再攝取抑制劑。肌張力障礙可使用巴氯芬等肌肉松弛劑。需注意藥物可能加重便秘等胃腸道癥狀，需在神經科醫生指導下個體化調整方案。
3、營養支持：
患者常存在咀嚼吞咽困難，需調整食物質地為糊狀或泥狀。建議采用高熱量配方營養粉補充能量，添加膳食纖維預防便秘。定期監測骨密度，補充維生素D和鈣劑預防骨質疏松。胃食管反流嚴重者需少量多餐，必要時采用管飼喂養。
4、心理行為干預：
行為分析師會制定結構化日常計劃，通過視覺提示卡減少焦慮發作。音樂療法和感官刺激有助于穩定情緒，水療可改善觸覺過敏。家長需學習正向行為支持技巧，避免強化刻板動作。青春期患者可能出現自傷行為，需提前進行行為替代訓練。
5、家庭護理支持：
配置防撞角家具和定位座椅保障安全環境，使用睡眠監測儀預警夜間呼吸暫停。定期進行脊柱X光檢查篩查側彎畸形，定制矯形支具延緩畸形進展。建立包含兒科、神經科、康復科的多學科隨訪體系，家長需接受心肺復蘇等急救培訓。
建議制定包含游泳等低沖擊運動的鍛煉計劃，水中浮力可減輕運動負擔。飲食注意補充ω-3脂肪酸和抗氧化物質，如深海魚、藍莓等。建立規律的睡眠覺醒周期，睡前避免聲光刺激。護理重點在于預防感染和壓瘡，定期進行口腔護理和體位調整。家長互助小組和心理疏導有助于緩解照護壓力，社會福利資源申請可減輕經濟負擔。
