梗阻性無精癥需進行精液分析、陰囊超聲、精道造影、激素檢測和遺傳學檢查等五項核心檢查。該病癥因輸精管道阻塞導致精液中無精子，需通過影像學與實驗室檢查明確梗阻部位及病因。
1、精液分析
通過至少兩次精液離心沉淀檢查確認無精子存在，同時評估精液量、pH值及果糖含量。精漿生化檢測可輔助判斷梗阻部位，如精囊缺如時精液量減少且果糖陰性，附睪梗阻時精液pH值降低。
2、陰囊超聲
高頻超聲可顯示睪丸體積、附睪形態(tài)及輸精管結構，對附睪梗阻和射精管囊腫有較高診斷價值。彩色多普勒能識別精索靜脈曲張等伴發(fā)病變，睪丸體積縮小提示生精功能障礙可能。
3、精道造影
經(jīng)皮附睪穿刺造影或輸精管造影能直接顯示梗阻部位，適用于超聲未明確的病例。造影可區(qū)分附睪尾部梗阻、輸精管缺如或射精管阻塞，但需注意碘過敏風險及感染并發(fā)癥。
4、激素檢測
血清卵泡刺激素、黃體生成素和睪酮水平評估睪丸功能。FSH正常提示梗阻性病因，升高則可能合并生精障礙。催乳素檢測可排除垂體病變導致的繼發(fā)性無精癥。
5、遺傳學檢查
染色體核型分析篩查克氏綜合征等異常，Y染色體微缺失檢測明確AZF區(qū)域缺失情況。CFTR基因突變檢測適用于先天性輸精管缺如患者，為輔助生殖技術選擇提供依據(jù)。
確診后需根據(jù)梗阻部位選擇顯微外科吻合術或輔助生殖技術。日常需避免高溫環(huán)境與生殖器外傷，規(guī)律作息有助于維持睪丸生精功能。建議配偶同步進行生育力評估，制定個體化治療方案前需全面評估睪丸生精功能與梗阻可逆性。
