白化病屬于常染色體隱性遺傳疾病，致病基因位于11號染色體上，父母雙方需同時攜帶缺陷基因才可能遺傳給后代。其遺傳機制涉及酪氨酸酶基因突變、黑色素合成障礙、皮膚毛發色素缺失、虹膜透明度異常、畏光及視力發育異常等典型表現。
1、基因突變：白化病主要由TYR基因突變導致，該基因編碼酪氨酸酶。當雙親均為攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。目前可通過基因檢測確認突變位點，孕前遺傳咨詢能有效評估生育風險。
2、黑色素缺陷：患者黑色素細胞無法正常合成黑色素顆粒，這與OCA2基因突變相關。該基因影響黑色素體成熟過程，臨床表現為皮膚蒼白、毛發呈銀白色，需終身采取嚴格防曬措施避免紫外線損傷。
3、視覺系統異常：部分類型伴隨眼球震顫或斜視，與SLC45A2基因突變導致的視網膜色素上皮功能障礙有關。患者需定期進行眼底檢查，佩戴防紫外線眼鏡可減輕畏光癥狀，嚴重者需進行屈光矯正手術。
4、遺傳咨詢要點：有家族史者建議進行基因篩查，包括TYR、OCA2等6種已知致病基因檢測。第三代試管嬰兒技術可篩選健康胚胎，降低遺傳概率。產前診斷需在孕10-12周進行絨毛取樣分析。
5、特殊類型遺傳：赫爾曼斯基-普德拉克綜合征等罕見類型呈常染色體顯性遺傳，除皮膚表現外還伴有血小板功能障礙。這類患者需避免使用阿司匹林類藥物，出血傾向明顯時可輸注血小板治療。
白化病患者需建立系統性健康管理方案，日常應使用SPF50+防曬霜并穿戴防護衣物，每年進行皮膚癌篩查。飲食需增加富含維生素D的食物如深海魚、蛋黃，配合鈣劑預防骨質疏松。視力康復訓練包括使用放大鏡、高對比度閱讀材料，學齡兒童需定制個性化教育計劃。運動建議選擇游泳、瑜伽等室內項目，避免強烈日照下活動。心理支持方面需關注社交障礙問題，可通過患者互助組織改善社會適應能力。
