胎兒大腦發育不良可通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無創DNA檢測、臍帶血檢查等方式篩查，診斷需結合臨床表現與影像學特征。
1、超聲篩查：
孕18-24周進行系統超聲檢查可觀察腦室寬度、胼胝體形態等結構。中孕期超聲對嚴重腦畸形如全前腦畸形檢出率達90%，但對微小結構異常如腦回發育不良敏感度較低。需間隔2-4周復查動態評估。
2、磁共振成像：
孕28周后胎兒MRI能清晰顯示腦灰白質分界、髓鞘化進程。對超聲可疑病例補充MRI檢查，可提高腦皮質發育不良、小腦畸形的診斷準確率。無電離輻射，但需胎兒保持靜止狀態15分鐘以上。
3、染色體檢測：
羊水穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析，可診斷21三體等染色體異常相關腦發育障礙。針對高風險孕婦，結合熒光原位雜交技術能同步檢測22q11微缺失等基因變異，陽性預測值約85%。
4、母血無創檢測：
孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，適用于篩查13/18/21號染色體非整倍體。對開放性神經管缺陷的檢出率約80%，但無法評估腦結構細微異常，陰性結果仍需超聲隨訪。
5、代謝病篩查：
臍帶血檢測氨基酸、有機酸代謝水平，有助于診斷苯丙酮尿癥等先天性代謝疾病導致的腦損傷。需出生后48小時內取樣，結合尿氣相色譜可提高甲基丙二酸血癥等罕見病的檢出率。
建議孕婦定期進行產前超聲監測，孕20周后每周保證深海魚、蛋黃等富含DHA的食物攝入，適度進行孕婦瑜伽改善胎盤血流。發現異常時需在胎兒醫學中心進行多學科會診，出生后盡早開展新生兒行為神經測定和早期干預訓練。
