兒童進行性肌營養不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進行性肌無力和肌肉萎縮。該病主要由基因突變導致，常見類型有杜氏肌營養不良癥、貝克爾肌營養不良癥等，臨床特征包括運動能力減退、步態異常、關節攣縮等。
1、遺傳因素
兒童進行性肌營養不良癥與基因缺陷密切相關，多數為X連鎖隱性遺傳?？辜∥s蛋白基因突變會導致肌細胞膜結構異常，引發肌纖維變性壞死。家長需通過基因檢測明確分型，孕期可進行產前診斷降低遺傳風險。
2、肌肉病變
疾病特征為骨骼肌進行性退化，肌纖維被脂肪和結締組織替代。患兒早期表現為跑步困難、爬樓梯費力，隨病情發展可出現腓腸肌假性肥大。肌電圖和肌肉活檢能輔助診斷肌肉損傷程度。
3、運動功能障礙
肌力下降會導致運動里程碑延遲，如12個月不能獨站、18個月不能行走。部分患兒會出現Gowers征陽性，需借助上肢支撐才能從地面站起。康復訓練可延緩關節攣縮，維持運動功能。
4、多系統受累
疾病晚期可能累及心肌和呼吸肌，導致擴張型心肌病或呼吸衰竭。約三分之一的患兒伴有智力發育遲緩，需定期進行心肺功能評估和神經發育篩查。
5、治療管理
目前尚無根治方法，糖皮質激素可延緩病情進展?；蛑委熀透杉毎浦蔡幱谂R床試驗階段。日常需保證充足營養攝入，避免肥胖加重骨骼負擔，使用矯形器預防脊柱側彎。
家長應定期帶孩子到神經內科隨訪，監測肌酸激酶水平和心肺功能。保持適度康復訓練，如游泳等低沖擊運動有助于維持肌力。飲食需增加優質蛋白和維生素D攝入，避免高脂飲食。心理支持對改善患兒生活質量至關重要，可加入患者互助組織獲取社會支持。
