胎兒成骨發育不全可通過基因檢測、產前超聲監測、藥物干預、分娩方式調整、新生兒專科護理等方式治療。胎兒成骨發育不全通常由COL1A1/COL1A2基因突變、維生素D代謝異常、母體營養不良、宮內機械壓迫、胎兒內分泌紊亂等原因引起。
1、基因檢測：
通過羊水穿刺或絨毛取樣進行COL1A1/COL1A2基因測序，明確Ⅰ型膠原蛋白合成障礙類型。針對顯性遺傳病例提供遺傳咨詢，隱性遺傳需排查父母攜帶者狀態。第三代試管嬰兒技術可篩選正常胚胎。
2、超聲監測：
孕18周起系統觀察胎兒長骨彎曲度、肋骨形態及顱骨鈣化情況。三維超聲評估骨折發生頻率，多普勒檢測子宮動脈血流阻力。嚴重病例需每兩周監測胎頭雙頂徑增長速率。
3、藥物干預：
母體補充維生素D3膽鈣化醇每日2000IU聯合鈣劑1000mg，改善胎兒礦化。靜脈輸注帕米膦酸二鈉抑制破骨細胞活性，口服阿侖膦酸鈉調節骨代謝。孕晚期使用特立帕肽促進骨痂形成。
4、分娩管理：
選擇剖宮產避免產道擠壓導致骨折，手術采用子宮下段橫切口減少胎兒受力。組建新生兒科與骨科團隊待產，配備真空提取裝置。極重型需提前準備呼吸支持設備。
5、新生兒護理：
出生后立即用記憶棉墊包裹肢體，X線確認骨折部位后采用輕質夾板固定。喂養選用防嗆奶瓶，每月監測血鈣磷水平。康復期進行水療和被動關節活動訓練。
孕期需保證每日90g優質蛋白攝入，優先選擇魚類、乳制品及大豆分離蛋白。適度進行盆底肌訓練改善子宮血供，避免高沖擊運動。新生兒階段維持環境溫度26-28℃，使用特制連體衣減少皮膚摩擦。定期進行骨密度檢測與聽力篩查，學齡期配置脊柱矯形器預防側彎。
