著色性干皮病目前無法完全治愈，但通過規范治療可顯著延緩病情進展。該病屬于罕見的遺傳性光敏性皮膚病，主要因DNA修復基因缺陷導致皮膚對紫外線極度敏感。
健康藥業 氟尿嘧啶軟膏
生產廠家：山東健康藥業有限公司
功能主治：用于皮膚癌，外陰白斑，以及乳腺癌的胸壁轉移等。
用法用量：1.成人常用量，一日0.15～0.3g，分3～4次服。療程量10～15g，3～4周為一療程。2.聯合化療，常用方案有：(1)絲裂霉素、氟尿嘧啶和長春新堿，用于消化道腺癌；(2)環磷酰胺、甲氨蝶呤和氟尿嘧啶、用于乳腺癌；(3)氟尿嘧啶、阿霉素、絲裂霉素或氟尿嘧啶、阿霉素和亞硝脲類，用于胃癌或膽道系統和胰腺癌。3.外用：5～10％軟膏局部涂抹。
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早期干預是改善預后的關鍵。患者需嚴格避免紫外線暴露，采用物理防曬如遮陽帽、長袖衣物和廣譜防曬霜含氧化鋅或二氧化鈦成分進行全天候防護。皮膚科醫生可能推薦局部使用氟尿嘧啶軟膏或咪喹莫特乳膏處理癌前病變，口服維A酸類藥物如阿維A可抑制異常角質形成。
針對已發生的皮膚腫瘤需積極治療。直徑小于5毫米的表淺基底細胞癌可采用冷凍治療或光動力療法；進展期鱗狀細胞癌需手術切除并配合放射治療。部分患者需每3個月進行皮膚鏡監測，必要時行病理活檢。
基因治療仍處于研究階段。體外實驗顯示，導入正常XPA或XPC基因可部分修復患者細胞的DNA損傷能力，但臨床應用尚需進一步驗證。患者家屬應接受基因檢測和遺傳咨詢。
晚期患者可能合并眼部病變如角膜混濁或神經系統異常如聽力下降。需聯合眼科進行人工淚液滴眼和角膜移植評估，神經科可能建議營養神經藥物如甲鈷胺和康復訓練。建議患者在專業醫療中心建立長期隨訪檔案。
