食管裂孔疝的發生主要與先天性發育異常和后天性腹壓增高因素有關。常見原因包括膈肌食管裂孔結構薄弱、長期腹壓增高等情況。
先天性因素中，膈肌食管裂孔發育異常是重要誘因。部分患者存在先天性膈肌腳肌肉薄弱或食管周圍韌帶松弛，導致胃賁門部容易通過擴大的裂孔進入胸腔。這種情況在嬰幼兒中更為多見，可能與胚胎期膈肌發育不全有關。
妊娠是女性患者的典型誘因。增大的子宮會顯著升高腹內壓力，同時孕激素會松弛食管括約肌，約20%的孕婦會出現暫時性食管裂孔疝癥狀。多數患者在分娩后癥狀可自行緩解，但多次妊娠可能造成永久性結構改變。
慢性便秘和長期負重勞動也是常見誘因。排便時用力屏氣可使腹內壓短暫達到200mmHg，長期反復作用會導致食管裂孔逐漸擴大。重體力勞動者、舉重運動員等因經常需要憋氣發力，患病風險較常人高3-5倍。
肥胖人群患病率顯著增高。體重指數超過30時，腹腔脂肪堆積會持續推擠胃部，同時肥胖常伴隨食管下段括約肌功能減退。研究顯示減重10%可使約60%患者的反流癥狀得到改善。
年齡增長是不可避免的風險因素。50歲以上人群患病率可達30%，這與膈肌彈性減退、食管韌帶松弛等退行性改變有關。老年患者往往合并食管蠕動功能下降，更容易出現反流性食管炎等并發癥。
對于癥狀明顯的患者，建議消化內科就診評估。醫生可能建議進行胃鏡檢查或食管測壓等檢查，必要時可考慮腹腔鏡修補手術。日常生活中應注意避免暴飲暴食、控制體重、減少彎腰動作等預防措施。
