唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現為智力障礙、特殊面容和發育遲緩。典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等，可能合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發癥。
1、染色體異常：
95%的病例源于21號染色體不分離導致的三體現象，減數分裂過程中染色體未正常分離是主要機制。高齡孕婦卵子老化會增加染色體不分離風險，父親精子異常也可能參與發病。
2、典型面容：
患者具有特殊面部特征，包括眼裂上斜、內眥贅皮、鼻根低平、耳廓畸形等。口腔表現為舌體肥大伴溝紋，這些特征在新生兒期即可識別，是臨床篩查的重要依據。
3、智力障礙：
多數患者智商在25-50之間，存在不同程度的認知發育遲緩。語言發育障礙尤為突出，但部分患者通過早期干預可獲得基本生活自理能力。約10%患者可能出現自閉癥譜系障礙。
4、軀體異常：
約40-50%合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見。肌張力低下導致運動發育延遲，韌帶松弛易引發關節脫位。消化系統畸形如十二指腸閉鎖發生率顯著高于普通人群。
5、內分泌問題：
甲狀腺功能減退發生率約15-20%，需終身監測甲狀腺激素水平。青春期發育延遲常見，男性患者多伴不育，女性患者雖有生育能力但可能遺傳異常染色體。
孕期通過血清學篩查、無創DNA檢測可進行產前篩查，確診需羊水穿刺染色體核型分析。出生后應建立多學科管理團隊，定期評估心臟、聽力、視力及甲狀腺功能。早期開展物理治療、語言訓練可改善運動協調性和交流能力，補充甲狀腺素等藥物能糾正內分泌異常。建議均衡飲食配合適度運動，控制體重預防代謝綜合征，加強皮膚護理避免濕疹發生。社會支持體系對改善患者生活質量至關重要，需關注心理健康并預防虐待行為。
