兒童甲狀腺腫大俗稱“大脖子病”主要與碘代謝異常、自身免疫疾病、遺傳因素、感染或藥物刺激有關。常見原因包括碘缺乏或過量、橋本甲狀腺炎、格雷夫斯病等，可通過調整飲食、藥物治療或手術干預改善。
碘攝入異常
碘缺乏是地方性甲狀腺腫的主因，多見于遠離海洋的內陸地區。日常飲食中海帶、紫菜等海產品攝入不足會導致甲狀腺激素合成障礙，代償性增生形成腫大。相反，長期過量攝入碘如高碘地區飲用深井水也可能抑制甲狀腺功能，誘發腫大。建議通過尿碘檢測評估攝入量，普通人群每日碘攝入量應控制在120微克左右。
自身免疫性疾病
橋本甲狀腺炎是兒童慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的常見類型，機體產生抗甲狀腺過氧化物酶抗體TPOAb攻擊腺體組織，初期可能表現為無痛性腫大，后期易發展為甲減。格雷夫斯病則因促甲狀腺激素受體抗體TRAb過度刺激導致甲狀腺彌漫性腫大，常伴有突眼、心悸等甲亢癥狀。這兩種疾病需通過抗體檢測和甲狀腺功能檢查確診。
遺傳與先天因素
甲狀腺激素合成酶缺陷如鈉碘同向轉運體基因突變會導致先天性甲狀腺腫，患兒出生后即可出現頸部增粗。家族中存在甲狀腺疾病史者，子女發病風險增加3-5倍。新生兒篩查中的TSH檢測可早期發現此類問題。
繼發性刺激因素
EB病毒或柯薩奇病毒感染可能引發亞急性甲狀腺炎，表現為甲狀腺區域疼痛性腫大。長期服用含鋰藥物、胺碘酮等也可能干擾甲狀腺功能。頸部放射治療史如淋巴瘤放療同樣是高危因素。
對于持續增大的甲狀腺腫或伴隨呼吸困難、聲音嘶啞等癥狀，需超聲檢查排除結節惡變。多數輕癥患兒通過口服左甲狀腺素鈉或調整飲食即可控制，嚴重氣管壓迫需考慮甲狀腺部分切除術。日常需避免十字花科蔬菜如卷心菜、西蘭花過量攝入，因其含硫苷可能干擾碘利用。
