唐氏篩查一項高風險需進一步確診，可通過無創DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢、動態監測等方式明確風險。高風險可能由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤功能異常、檢測假陽性、家族遺傳史等原因引起。
1、無創DNA檢測：
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測胎兒21三體、18三體、13三體等染色體異常，準確率達95%以上。適用于孕12周后篩查高風險或臨界風險的孕婦，具有無創、安全的特點，但無法檢測其他染色體結構異常。
2、羊水穿刺：
在超聲引導下抽取羊水進行胎兒染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準，準確率接近100%。適用于孕16-22周的高風險孕婦，可全面檢測所有染色體數目和結構異常，但存在0.5%-1%的流產風險。
3、超聲檢查：
通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發育等軟指標評估風險。孕11-13周頸項透明層增厚超過3毫米與染色體異常相關，孕中期超聲可發現先天性心臟病、十二指腸閉鎖等結構畸形。需結合血清學篩查結果綜合判斷。
4、遺傳咨詢：
由臨床遺傳醫師解讀檢測結果，分析再發風險。35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常風險顯著增加，既往生育過染色體異常胎兒者再發風險達1%。咨詢內容包括疾病預后、干預選擇及再生育指導。
5、動態監測：
對暫不愿接受侵入性檢查的孕婦，可通過系列超聲監測胎兒生長發育。每4周評估胎兒結構、羊水量及血流參數，發現生長遲緩、羊水過多等異常需及時干預。同時監測母體血壓、血糖等指標。
確診為唐氏綜合征的胎兒需多學科協作管理。孕婦應保證每日400微克葉酸攝入，多食用深綠色蔬菜和動物肝臟；每周進行150分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽；避免接觸輻射和致畸物。定期產檢監測胎兒心率及宮縮情況，學習新生兒護理技能。心理支持方面可加入互助小組，必要時尋求專業心理咨詢。所有檢查決策需結合產科根據個體情況制定個性化方案。
