巨結腸可通過肛門指診、鋇劑灌腸造影、直腸肛門測壓、直腸黏膜活檢、結腸傳輸試驗等方式檢查。巨結腸通常由先天性腸道神經節細胞缺失、后天性腸道神經病變、腸道炎癥、藥物因素、遺傳因素等原因引起。
1、肛門指診：
醫生戴手套后將手指伸入直腸檢查，可發現直腸壺腹部空虛感，部分患者可觸及糞塊。該方法簡便快捷，適用于初步篩查，但無法確診巨結腸類型。
2、鋇劑灌腸造影：
通過肛門注入鋇劑后拍攝X光片，能清晰顯示結腸擴張段與狹窄段分界，典型表現為"錐形過渡區"。該檢查對先天性巨結腸診斷準確率達90%，需空腹準備。
3、直腸肛門測壓：
采用壓力傳感器檢測直腸肛門反射，先天性巨結腸患者缺乏直腸肛門抑制反射。該檢查對功能性便秘鑒別有重要意義，檢查前需清潔灌腸。
4、直腸黏膜活檢：
通過腸鏡獲取直腸黏膜組織，病理檢查可發現神經節細胞缺失。這是確診先天性巨結腸的金標準，全層活檢準確率更高，但存在出血風險。
5、結腸傳輸試驗：
口服標記物后定時拍攝腹部平片，觀察標記物在結腸內的分布情況。慢傳輸型便秘患者標記物滯留超過72小時，可鑒別功能性排便障礙。
確診巨結腸后應調整飲食結構，增加膳食纖維和水分攝入，推薦每日食用燕麥、火龍果、奇亞籽等富含可溶性纖維的食物。建立定時排便習慣，晨起后飲用溫水刺激胃腸反射。適度進行腹式呼吸訓練和盆底肌鍛煉，避免久坐不動。先天性巨結腸患兒需定期隨訪，術后患者應監測排便功能恢復情況。出現持續腹脹、嘔吐或體重下降時需及時復診。
