卵巢早衰可通過(guò)激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查和基因篩查等方式確診。主要檢查項(xiàng)目包括抗繆勒管激素測(cè)定、陰道超聲評(píng)估卵泡數(shù)量、染色體核型分析等。
激素檢測(cè)是診斷核心。抗繆勒管激素能反映卵巢儲(chǔ)備功能，早衰患者該指標(biāo)通常低于1.1納克/毫升。促卵泡激素水平超過(guò)25國(guó)際單位/升且間隔4周兩次檢測(cè)異常，結(jié)合雌二醇低于50皮克/毫升可確診。部分醫(yī)院會(huì)同步檢測(cè)抑制素B水平輔助判斷。
陰道超聲能直觀評(píng)估卵巢狀態(tài)。經(jīng)陰道超聲檢查可觀測(cè)竇卵泡數(shù)量，早衰患者單側(cè)卵巢竇卵泡數(shù)常少于5個(gè)，同時(shí)可能伴有卵巢體積縮小小于3立方厘米。超聲還能排除多囊卵巢綜合征等易混淆疾病。
基因檢測(cè)適用于特殊人群。對(duì)于40歲前發(fā)病或有家族史者，建議進(jìn)行X染色體脆性位點(diǎn)、FMRI基因前突變檢測(cè)。約10%患者存在自身免疫性疾病相關(guān)抗體，需補(bǔ)充抗卵巢抗體、甲狀腺抗體等免疫學(xué)檢查。
骨密度測(cè)定和代謝評(píng)估是必要補(bǔ)充。雙能X線吸收法能早期發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，建議每1-2年復(fù)查。同時(shí)需監(jiān)測(cè)血脂、血糖等代謝指標(biāo)，預(yù)防心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。
檢查前需注意：激素檢測(cè)應(yīng)在月經(jīng)第2-5天空腹進(jìn)行，檢查前1個(gè)月避免使用激素類藥物。超聲檢查需排空膀胱，無(wú)性生活史者需提前告知醫(yī)生改用腹部超聲。若確診早衰，建議完善甲狀腺功能、腎上腺功能等全身內(nèi)分泌評(píng)估。
