小兒庫欣綜合征通常不會自愈，需要醫(yī)學干預才能有效控制病情。該病由皮質醇長期過量分泌引起，可能由垂體腺瘤、腎上腺腫瘤或外源性激素使用導致。
1、病因與癥狀表現(xiàn)：
小兒庫欣綜合征可能與垂體促腎上腺皮質激素腺瘤、腎上腺皮質增生或腫瘤等因素有關，通常表現(xiàn)為向心性肥胖、生長遲緩、皮膚紫紋、高血壓等癥狀。嬰幼兒患者可能出現(xiàn)滿月臉、多毛等特征性外貌改變，青春期患兒常伴有性發(fā)育延遲。
2、診斷與分期管理：
確診需通過血尿皮質醇檢測、地塞米松抑制試驗及影像學檢查。早期病例以垂體微腺瘤為主，經蝶竇手術切除治愈率可達80%-90%；腎上腺源性病例需根據(jù)腫瘤性質選擇腹腔鏡手術或開放切除。晚期合并嚴重代謝紊亂者需先藥物調控再考慮手術。
3、治療與長期管理：
垂體瘤首選經鼻蝶竇微創(chuàng)手術，腎上腺腫瘤需手術切除。術后可能出現(xiàn)暫時性腎上腺皮質功能減退，需短期激素替代治療。藥物干預適用于術前準備或無法手術者，常用酮康唑、米托坦等皮質醇合成抑制劑。治療后需定期監(jiān)測生長曲線、骨齡及激素水平。
患兒日常需保持低鹽低糖飲食，適量補充鈣劑預防骨質疏松。避免劇烈運動以防病理性骨折，建議選擇游泳、散步等低沖擊運動。家長應記錄患兒體重、血壓變化，定期復查垂體-腎上腺軸功能。心理支持尤為重要，可通過繪畫、音樂療法緩解體像障礙帶來的焦慮，必要時尋求專業(yè)心理醫(yī)師指導。術后第一年每3個月復查垂體MRI，穩(wěn)定后逐步延長隨訪間隔。
