小頜畸形綜合征是一種以先天性下頜發育不良為特征的頜面畸形，醫學上稱為Pierre Robin序列征或Robin序列征。典型表現為下頜后縮小頜、舌根后墜及上呼吸道梗阻，常合并腭裂。
該病主要由胚胎期下頜骨發育受阻引起，可能涉及遺傳因素如SOX9基因突變或環境因素孕期營養不良。典型三聯征包括：下頜骨發育不全導致氣道狹窄，舌體因缺乏下頜支撐而后墜，約半數患兒伴發U型腭裂。新生兒期可能出現喂養困難、呼吸困難甚至發紺，嚴重者可引發阻塞性睡眠呼吸暫停。
診斷需結合臨床檢查與影像學評估，三維CT能清晰顯示下頜骨形態。治療采取階梯式方案：輕癥通過俯臥位喂養緩解，中重度需佩戴鼻咽通氣管或行下頜骨牽引術，合并腭裂者在1歲左右手術修復。約70%患兒經早期干預可獲得正常發育，但需長期隨訪頜面生長情況。
提示：若新生兒出現嗆奶伴呼吸暫停，建議立即就診耳鼻喉科或兒科。孕期超聲發現胎兒下頜短小應警惕本病，需進行遺傳咨詢與產前多學科會診。
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