大排畸檢查通常無法查出胎兒神經系統細微異常、微小心臟結構缺陷、部分代謝性疾病、某些骨骼發育異常、聽力視力障礙、皮膚病變、內分泌功能異常及部分染色體微缺失綜合征等8類畸形。大排畸主要通過超聲檢查胎兒形態結構，但對功能性或微觀結構異常的檢出率有限。
1、神經系統細微異常
大腦皮層發育不良、神經元遷移障礙等微觀結構異常，超聲難以顯示。這類問題可能表現為出生后癲癇或發育遲緩，需通過胎兒MRI或出生后腦電圖進一步診斷。妊娠期無法干預，出生后需神經科評估。
2、微小心臟結構缺陷
卵圓孔未閉、細小室間隔缺損等毫米級缺陷可能被漏診。這些畸形在胎兒期血流動力學影響小，超聲分辨率有限。多數出生后可自愈，嚴重者需小兒心內科隨訪。
3、部分代謝性疾病
苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等酶缺陷疾病，需通過羊水基因檢測或新生兒代謝篩查發現。超聲無法顯示生化代謝異常，孕婦需在孕中期進行針對性基因檢測。
4、某些骨骼發育異常
指趾骨微小缺失、隱性脊柱裂等輕度骨骼畸形，受胎兒體位或超聲偽影影響易漏診。這類問題通常不影響生存質量，出生后可通過X線確診，部分需骨科矯正。
5、聽力視力障礙
耳蝸發育異常、視網膜病變等功能性缺陷無法通過形態學檢查發現。建議出生后72小時內完成新生兒聽力篩查，6月齡進行眼底檢查，早發現可改善預后。
6、皮膚病變
色素痣、魚鱗病等皮膚異常因缺乏密度對比，超聲檢出率低。多數為良性病變，出生后需皮膚科評估，極少數合并綜合征需基因檢測。
7、內分泌功能異常
甲狀腺發育不良、腎上腺增生等功能障礙需依賴新生兒足底血篩查。超聲僅能觀察腺體形態，無法評估功能，孕婦甲功異常者需加強新生兒監測。
8、染色體微缺失綜合征
22q11微缺失、Angelman綜合征等微小基因片段異常，常規超聲無特異性表現。高風險孕婦建議進行無創DNAplus或羊水芯片檢查，這類疾病多表現為出生后發育遲緩。
孕婦應理解大排畸檢查的局限性，按時完成所有產前篩查項目。對于高風險妊娠，可結合胎兒MRI、無創DNA檢測等技術互補。出生后注意觀察新生兒喂養、反應及發育里程碑，發現異常及時轉診?？?。保持均衡飲食，每日補充葉酸，避免接觸致畸物，定期產檢有助于最大限度降低出生缺陷風險。
