妊娠期及產褥期靜脈血栓栓塞癥VTE的遺傳風險主要與獲得性高危因素相關，遺傳性易栓癥僅占少數病例。VTE的發生涉及凝血功能異常、血管內皮損傷、血流淤滯三大機制，遺傳因素可能通過基因突變影響凝血-抗凝系統平衡。
1、獲得性高危因素：妊娠期雌激素水平升高導致凝血因子增加、抗凝物質減少，子宮增大壓迫髂靜脈造成血流淤滯。這類VTE無遺傳性，產后激素水平恢復后風險降低。建議妊娠中晚期穿戴彈力襪，避免長時間臥床。
2、遺傳性易栓癥：抗凝血酶缺乏癥、蛋白C/S缺乏癥等單基因遺傳病占VTE病例5%-10%。可能與F5基因Leiden突變、凝血酶原G20210A突變等有關，表現為反復流產或家族血栓史。需進行基因檢測確認，妊娠期需預防性抗凝治療。
3、復合因素誘發：肥胖、高齡、剖宮產等獲得性因素與遺傳傾向疊加時，VTE風險顯著增加。建議孕前篩查D-二聚體、凝血功能，有家族史者孕12周起使用低分子肝素預防。
4、產褥期風險管理：產后6周內仍屬高危期，遺傳性易栓癥產婦需延長抗凝至產后6周。哺乳期可選擇華法林、達肝素鈉等不影響乳汁的藥物，定期監測INR值。
5、家族預防策略：一級親屬有遺傳性易栓癥者，建議孕前咨詢遺傳門診。無癥狀攜帶者妊娠期需評估血栓風險評分，必要時進行預防性干預。
妊娠期VTE預防需結合個體化風險評估，每日保證2000ml飲水，攝入深海魚、堅果等富含ω-3脂肪酸食物改善血液流變學。每坐立1小時活動下肢5分鐘，推薦踝泵運動及凱格爾訓練促進靜脈回流。遺傳性易栓癥患者應建立終身血栓預防檔案，直系親屬需進行凝血功能篩查。
