著色性干皮病可通過(guò)臨床表現(xiàn)評(píng)估、紫外線(xiàn)敏感性測(cè)試、基因檢測(cè)、皮膚活檢、家族史分析等方式診斷。該病通常由XPA、XPC等基因突變引起，表現(xiàn)為皮膚光敏感、雀斑樣色素沉著等癥狀。
1、臨床表現(xiàn)：患者早期出現(xiàn)皮膚干燥、脫屑，陽(yáng)光暴露部位易發(fā)紅斑、水皰。典型表現(xiàn)為面部、頸部密集雀斑樣色素沉著，可能伴隨毛細(xì)血管擴(kuò)張。醫(yī)生會(huì)觀察皮損分布特點(diǎn)及進(jìn)展速度，結(jié)合年齡因素初步判斷。
2、紫外線(xiàn)測(cè)試：采用人工紫外線(xiàn)照射患者非暴露部位皮膚，48小時(shí)后評(píng)估反應(yīng)強(qiáng)度。著色性干皮病患者常顯示異常敏感反應(yīng)，照射區(qū)域出現(xiàn)持久性紅斑或水皰。該測(cè)試需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行，避免過(guò)度暴露加重?fù)p傷。
3、基因檢測(cè)：通過(guò)血液樣本分析XPA、XPC、ERCC2等DNA修復(fù)基因突變。全外顯子測(cè)序可檢出90%以上已知致病突變，對(duì)于不典型病例或攜帶者篩查具有確診價(jià)值。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
4、皮膚活檢：取3-4mm皮損組織進(jìn)行病理檢查。特征性改變包括表皮萎縮、基底細(xì)胞層色素沉積、真皮膠原纖維變性。免疫組化可顯示核苷酸切除修復(fù)蛋白表達(dá)缺失，幫助鑒別其他光敏性皮膚病。
5、家族史評(píng)估：詳細(xì)記錄三代親屬中光敏感、皮膚腫瘤病史。約25%患者有近親結(jié)婚背景，常染色體隱性遺傳模式是重要診斷線(xiàn)索。建議對(duì)疑似攜帶者親屬進(jìn)行基因檢測(cè)。
日常需嚴(yán)格防曬，穿戴UPF50+防護(hù)衣帽，使用含氧化鋅的物理防曬霜。飲食補(bǔ)充維生素D3和ω-3脂肪酸，避免光敏性食物如芹菜、柑橘。定期進(jìn)行皮膚癌篩查，每半年檢查眼瞼、結(jié)膜等部位。神經(jīng)系統(tǒng)的監(jiān)測(cè)包括年度MRI檢查，早期發(fā)現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。建立晝夜節(jié)律保護(hù)措施，夜間使用紅光照明替代藍(lán)光設(shè)備。
