先天性甲狀腺功能低下是一種由于甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的新生兒代謝異常疾病，可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素引起。
1、甲狀腺發(fā)育不良
甲狀腺發(fā)育不良是先天性甲狀腺功能低下的常見(jiàn)原因，表現(xiàn)為甲狀腺缺如、異位或體積過(guò)小。胚胎期甲狀腺組織遷移異常或母體自身抗體干擾可能導(dǎo)致甲狀腺無(wú)法正常發(fā)育。患兒出生后可能出現(xiàn)皮膚干燥、黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難等癥狀。需通過(guò)新生兒篩查血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素確診，確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉替代治療。
2、激素合成障礙
甲狀腺激素合成障礙屬于常染色體隱性遺傳病，涉及碘轉(zhuǎn)運(yùn)、過(guò)氧化物酶系統(tǒng)或甲狀腺球蛋白合成等環(huán)節(jié)缺陷。這類患兒甲狀腺可能正常存在但功能異常，典型癥狀包括舌體肥大、臍疝、肌張力低下。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體陽(yáng)性，治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量并監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
3、中樞性病因
垂體或下丘腦病變導(dǎo)致的中樞性甲減較為罕見(jiàn)，可能合并其他垂體激素缺乏。這類患兒促甲狀腺激素水平正常或偏低，但生物活性不足，臨床表現(xiàn)為低血糖、呼吸暫停、小陰莖等。需進(jìn)行垂體MRI檢查并評(píng)估其他腺體功能，治療需在補(bǔ)充甲狀腺激素的同時(shí)處理其他內(nèi)分泌缺陷。
4、暫時(shí)性甲減
母體碘缺乏或抗甲狀腺藥物通過(guò)胎盤(pán)可引起暫時(shí)性先天性甲減，多見(jiàn)于碘缺乏地區(qū)。患兒甲狀腺功能多在數(shù)月內(nèi)自行改善，但嚴(yán)重缺碘可能導(dǎo)致不可逆神經(jīng)損傷。孕期充足碘攝入可預(yù)防該類型，確診后需短期補(bǔ)充甲狀腺激素并定期復(fù)查。
5、甲狀腺激素抵抗
甲狀腺激素受體基因突變導(dǎo)致外周組織對(duì)激素反應(yīng)低下，屬罕見(jiàn)病因。患兒甲狀腺激素水平升高但促甲狀腺激素不被抑制，臨床表現(xiàn)差異較大，可能表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、骨齡延遲或注意力缺陷。治療需大劑量左甲狀腺素鈉并個(gè)體化調(diào)整，部分病例需聯(lián)合三碘甲狀腺原氨酸制劑。
先天性甲狀腺功能低下患兒需終身隨訪甲狀腺功能，定期評(píng)估身高、骨齡和神經(jīng)發(fā)育狀況。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)保持適度碘攝入，添加輔食后需保證蛋白質(zhì)和微量元素供給。早期診斷和規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力損傷。建議每3-6個(gè)月復(fù)查激素水平，青春期和妊娠期需特別注意藥物劑量調(diào)整。日常生活中避免過(guò)量攝入大豆、鐵劑等影響甲狀腺素吸收的物質(zhì)，接種疫苗前需咨詢內(nèi)分泌科醫(yī)師。
