胎兒染色體檢查通常在孕11-13周或孕16-22周進行，主要針對高風險妊娠群體。這項檢查能有效篩查胎兒染色體異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等。
高齡孕婦是首要篩查對象。35歲以上孕婦卵子質量下降，染色體非整倍體風險顯著增加。這類孕婦建議直接進行羊水穿刺或無創DNA檢測，前者準確率達99%以上，后者通過母血分析胎兒DNA片段。
產前超聲軟指標異常需進一步排查。NT增厚超過3毫米、鼻骨缺失或心臟強光點等超聲異常，可能與21三體綜合征相關。約60%的NT增厚胎兒存在染色體異常風險，需結合血清學篩查綜合判斷。
不良孕產史人群具有明確指征。既往生育過染色體異常胎兒，或發生過兩次及以上自然流產的孕婦，再次妊娠時異常風險增加5-8倍。這類孕婦推薦進行絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。
血清學篩查高風險需驗證。唐篩結果顯示1/270以上高風險時，應通過診斷性檢查確認。血清學篩查假陽性率約5%，需結合超聲和侵入性檢查明確診斷。
夫妻任一方攜帶染色體平衡易位時，后代異常風險達5-15%。這類家庭建議在孕早期進行絨毛活檢，或在孕中期選擇羊水染色體核型分析。部分罕見染色體微缺失綜合征還需采用基因芯片技術檢測。
當出現上述情況時，建議在產科醫生指導下選擇合適的檢測方案。常規篩查異常者需轉診至產前診斷中心，由遺傳咨詢師評估后續處理方案。
