脊柱裂的再發風險可通過孕前葉酸補充、產前篩查診斷、遺傳咨詢、孕期營養管理、環境風險規避等方式干預。該疾病可能由葉酸代謝障礙、MTHFR基因突變、孕期高血糖、環境毒素暴露、神經管閉合異常等原因引起。
1、葉酸補充：孕前3個月至孕早期每日補充400-800μg葉酸可降低70%再發風險。建議選擇含活性葉酸的復合維生素，避免同時服用影響葉酸吸收的抗癲癇藥物。綠葉蔬菜、動物肝臟等食物可輔助補充天然葉酸。
2、產前篩查：妊娠11-13周進行超聲測量胎兒頸項透明層厚度，16-18周檢測母血AFP指標。超聲檢出率可達85%，配合MRI檢查能發現微小閉合性脊柱裂。羊水穿刺可確診但存在0.5%流產風險。
3、遺傳檢測：夫妻雙方應檢測MTHFR C677T基因多態性，純合突變者需調整葉酸劑量。有家族史者建議擴展至全外顯子測序，排除HOX基因簇、PAX3等罕見突變。遺傳咨詢需結合系譜分析計算再發風險。
4、代謝調控：控制孕前BMI在18.5-23.9范圍，糖尿病患者需將糖化血紅蛋白降至6.5%以下。避免接觸有機溶劑、電離輻射等致畸因素，補充維生素B12可協同葉酸代謝。地中海飲食模式有助于改善卵母細胞質量。
5、手術干預：開放性脊柱裂需在出生后24小時內進行神經外科修復，包括椎管閉合術和腦室腹腔分流術。胎兒期宮內手術適用于孕26周前發現的病例，可降低腦積水和Chiari畸形發生率。
備孕期間每日30分鐘中等強度運動可改善子宮血流，推薦游泳和瑜伽。孕期需監測體重增長，每周攝入深海魚類補充ω-3脂肪酸。產后新生兒護理需注意下肢運動功能評估，定期進行泌尿系統超聲檢查。
