唐篩最佳檢查時間為懷孕15-20周。此時胎兒發育指標更穩定，檢測結果準確性較高。
早期唐篩通常在11-13周進行，通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結合血液檢查評估風險。中期唐篩則在15-20周通過母體血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標綜合判斷。中期篩查覆蓋的染色體異常類型更全面，且能同步篩查神經管缺陷，故臨床更推薦此階段完成。
若超過20周仍未檢測，需根據孕周選擇無創產前基因檢測或羊水穿刺等診斷性檢查。無創檢測適用于12-24周，通過母血分析胎兒DNA；羊水穿刺適用于16-22周，直接獲取胎兒細胞進行染色體分析。這兩種方式準確率高于唐篩，但屬于侵入性操作或有較高費用。
建議孕婦在孕12周建卡時即與醫生商定篩查計劃，提前預約檢查時間。篩查前避免劇烈運動，保持正常飲食即可。若結果為高風險，需配合遺傳咨詢師解讀報告，必要時進行產前診斷。日常注意補充葉酸，規律作息，避免接觸放射線和有毒物質，保持情緒穩定有助于胎兒健康發育。
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